Rilana aan het woord…

Mijn plan was om iets te vertellen over mijn leven met het Ehlers-Danlos Syndroom. Maar ik moet eerlijk zeggen dat is nog helemaal niet zo makkelijk als dat ik dacht. Want waar begin je dan? Het eerste wat er dan bij me opkomt, is bij het begin natuurlijk. Maar wat is nu eigenlijk het begin van het Ehlers-Danlos Syndroom? Zijn dat mijn ouders en familie geschiedenis, mijn geboorte, de aanloop tot de diagnose of misschien de eerste symptomen en wat waren eigenlijk mijn eerste symptomen? Ik wil immers niet dat het een wirwar verhaal wordt en zo gaat het in me hoofd heen en weer wat nu eigenlijk het begin is, en terwijl ik daar over nadenk wil ik jullie graag iets vertellen over het Ehlers-Danlos Syndroom (in de rest van het verhaal zal ik het Ehlers-Danlos Syndroom afkorten met EDS, en alle afkortingen en medische termen met een * markeren zodat je dat onder aan mijn verhaal nog een keer kunt nakijken)

 

Het Ehlers-Danlos Syndroom:

Als mensen het woord EDS horen denken ze eigenlijk meteen aan de hypermobiele variant van EDS. Dus aan *luxerende gewrichten, *hypermobiele gewrichten, instabiliteit van de gewrichten en eventueel nog aan zwakke organen en de gevolgen daarvan. Ik heb geen hEDS en wil daarom graag vandaag hier iets met jullie delen. Ik heb *klassieke EDS (cEDS), en een mutatie die lijkt op *vasculaire EDS (vEDS). Dit heeft hele andere gevolgen voor mijn leven en vraagt een andere levensstijl, dit wil niet zeggen dat ik niet ook hypermobiel ben of last heb van *luxaties, maar dit speelt een kleine rol tegenover de interne problematiek die ik door de combinatie van deze types heb.

Meerder fotos                Een collage van jaren geleden maar met wel een kleine blik in mijn wereld

Waar het begon.

Het is allemaal waarschijnlijk al begonnen bij mijn geboorte. Ik kwam netjes in week 38 van de zwangerschap op de wereld maar was een erg klein dun dingetje. Ik was 41 cm lang en woog nog geen 4.1 pond. Hier is de eerste fout van de artsen gemaakt, mijn heupjes waren absoluut niet in orde en ik had een flinke *heupdysplasie helaas hebben ze dit bij mijn geboorte over het hoofd gezien. Ik werd aan de borst gelegd en daar begonnen dan ook meteen de eerste problemen. Ik bleek geen fatsoenlijk zuig- en slikreflex te hebben en het duurde dan ook een paar weken voordat het me lukte uit de borst i.p.v. uit een spuitje druppeltje voor druppeltje te drinken. Tot mijn 3de levensjaar bleef ik dan ook borstvoeding krijgen want vaste voeding was een drama, daarbij had ik een koemelk allergie en er was dus niet veel wat ik wilde en kon eten. Gelukkig verbeterde daarna mijn slikreflex zich duidelijk en ging het eten steeds beter, helaas had ik een flinke groei achterstand door dit alles opgelopen en ging ik met maatje 92 naar de eerste groep.

Aan het einde van groep twee liep ik een luchtweginfectie op, je zult zeggen dit is niet iets heel bijzonders en elk kind heeft dit wel eens toch? Helaas was ik door de EDS en de groeiachterstand een stuk zwakker dan andere kinderen en liep deze infectie uit in een regelrechte ramp. Mijn luchtpijp is een hele zwakke plek door de vEDS en door de ontsteking ontstond er een kleine *Perforatie, de luchtwegen zwollen op en ik liep volledig blauw aan en kon niet meer ademen. De huisarts werd erbij gehaald maar die was van mening dat ik een kinderziekte zou hebben en gaf me wat tegen kroep en verliet ons weer. Nog geen uur later stopte ik volledig met ademen en heeft mijn zus 112 gebeld. Met gierende sirenes werd ik afgevoerd naar het ziekenhuis. Daar aangekomen werd ik geïntubeerd en aan allerlei medicijnen gelegd, helaas was de luchtpijp volledig dicht gezwollen en raakte de arts de perforatie (die op dat moment nog niet bekend was) waardoor mijn luchtpijp verder scheurde en er lucht in de buikholte kwam. Ik weet nog dat ik naar de OK gebracht werd en er allemaal mensen om me heen stonden. Vanaf daar kan ik het jullie alleen nog vertellen vanuit wat ik achteraf ervaren heb. Ze hebben de lucht kunnen verwijderen en de long die inmiddels niet meer vanzelf opblies (hemotorax) met een naald weer kunnen herstellen, daarna ben ik met de ambulance overgebracht naar Utrecht naar de kinder IC in het WKZ. De eerste dagen waren ontzettend kritisch en moest mijn familie met het ergste rekening houden, de kans dat ik het zou halen was minimaal, ik lag in ijs ingepakt, de koorts was inmiddels onmeetbaar hoog geworden en de gewone luchtweginfectie was overgeslagen naar mijn longen en hart, ik had een *sepsis en een *acidosis. Door het lange zuurstofgebrek word ik niet wakker uit de anesthesie en kunnen ze niet onderzoeken hoeveel hersenschade dit aangericht heeft. Op dag drie begeeft mijn zwakke EDS hartje het en word ik 35 minuten lang gereanimeerd. Maar ik zou ik niet zijn als ik niet bij de allerlaatste poging tot reanimatie zou beslissen terug te komen en verder te vechten. Vanaf dag 5 begint de koorts iets te zakken en beginnen de artsen te geloven dat de behandeling heel misschien dan toch aanslaat. Helaas word ik niet wakker en heeft mijn lichaam alsnog 3 maanden de tijd nodig om te herstellen voordat ik mijn ogen open en langzaam uit dit hele diepe dal klim. In die drie maanden is er natuurlijk heel veel meer gebeurd maar dat is teveel om het allemaal in het detail te vertellen. Een ding wil ik nog wel benoemen en dat is dat ik 2x op de OK heb gelegen in die tijd i.v.m. een volledige heupluxatie doordat de zuster me in mijn bedje wou omdraaien. Ik was een lichtgewicht en klein dus ze kon het makkelijk alleen maar doordat mijn gewrichten zo zwak waren en met dank aan de onbehandelde heupdysplasie draaide ze hierbij mijn heupen tot 2 maal toe volledig uit de kom. Bij de tweede keer hebben ze het bekken niet volledig *gereponeerd gekregen waardoor ik nog ca 5 jaar lang slecht en mank liep met een scheef bekken. Dit is uiteindelijk in een andere operatie hersteld. Maar goed dat ter zijde, na drie maanden werd ik dus wakker en na 3.5 maand mocht ik naar de gewone kinderafdeling, na een half jaar in het ziekenhuis mocht ik weer richting huis.

ICDit is een foto van dag 5 van de eerste opname

Helaas was thuis niet van lange duur…

Ik was net weer gewend op school en begon net weer wat energie op te bouwen toen de volgende luchtweginfectie zich aankondigde. Dit keer maakten mijn moeder en zussen niet de fout te wachten en ik was daardoor sneller in het ziekenhuis. Alsnog volgt hierop weer een lange tijd van een luchtwegperforatie, intubatie, reanimatie, ontsteking die overslaat van longen en hart, de acidose, sepsis en het bekende coma. De tweede keer duurde dit nog een keer 3.5 maand ongeveer maar ook dit overleefde ik.

Als ik hierop terug kijk vraag ik me eigenlijk elke keer maar een ding af, oké ik snap dat je bij een luxatie niet meteen denkt aan een zeldzame erfelijke aandoening maar bij de combinatie van wat ik aan symptomen had en zeker omdat mijn luchtpijp uit het “niets” perforeerde snap ik niet waarom de artsen niet verder hebben gekeken dan hun neus lang was. Waarom ze niet verder zochten naar de oorzaak hiervan, waarom ze het behandelden alsof het de normaalste zaak van de wereld was dat mijn weefsel zo fragiel was. In mijn dossier staat zelfs dat luchtwegperforaties nou eenmaal kunnen voorkomen bij een intubatie en dat dit gewoon een normaal risico hiervan is. Ik denk dat ze dit erin hebben gezet om mijn moeder en zussen gerust te stellen en geen verdere problemen hiermee te krijgen in de toekomst.

Ik heb tot mijn 11de hiervan gerevalideerd en toen kwam de kinderarts met een diagnose die op dat moment niks betekende of veranderde maar in het verdere verhaal wel veel betekent. Ik kreeg de diagnose *HMS. De kinderarts en kinderfysio hadden nog nooit een kind gezien dat zo hypermobiel was en ook werd er eindelijk eens fatsoenlijk naar mijn heupjes gekeken waarop deze eindelijk goed gezet werden en ik weer fatsoenlijk kon lopen.

Met 13 jaar krijg ik een auto ongeluk waarbij ik de wervels C5, C6 en C7 luxeerde en in het ziekenhuis belandde met een verlamming van nek tot tenen. Dit is redelijk makkelijk met *tractie opgelost maar de schade zal me voor altijd blijven volgen ook als de artsen op dat moment zeggen dat alles weer goed komt en ik geen functieverlies zal hebben.

Hierna volgt een tijd die ik nog maar vaag in mijn herinnering heb als het gaat om de EDS. Ik heb in mijn puberteit altijd fysio gehad i.v.m. heupen, knieën en enkels, heb een maag bloeding en maag ontsteking gehad waardoor ik een tijdje sondevoeding kreeg, mijn darmen deden niet wat ze moesten doen en daar heb ik regelmatig een bloeding gehad en ik ben nog 2 keer in het ziekenhuis beland met een nieuwe luchtweginfectie die dit keer wel goed behandeld kon worden en waarvan ik gelukkig redelijk snel weer thuis was. De derde klas heb ik ongeveer een half school jaar verzuimd en de vierde klas heb ik bijna volledig vanuit thuis en ziekenhuis gedaan, mijn examens mocht ik doen vanuit het ziekenhuis en in 2x de ene helft tijdens de normale examens en de andere helft tijdens de herkansingen. Ik slaagde met vlag en wimpel voor mijn havo met extra vakken en samen met de artsen besloten we dat ik een tussenjaar zou houden om mijn lichaam de kans te geven te herstellen. In dit jaar ontwikkel ik epilepsie en krijg ik de eerste *dystonie aanvallen, krijg ik steeds meer problemen met mijn gewrichten en moet ik veel van mijn sporten opgeven. Alsnog begin ik het jaar daarop met de SPW opleiding op het ROC met wat aanpassingen. Dit heb ik niet af kunnen maken. Mijn lichaam raasde in snel tempo achteruit en in het eerste jaar van het ROC had ik al meer dan 5 maanden verzuim. Ik kon kiezen het jaar over te doen maar het was niet verstandig want ik was inmiddels aan het revalideren en had daar al mijn kracht voor nodig. Dit is ook het jaar waarin ik beslis te emigreren naar Duitsland en in Duitsland te kijken of daar de artsen wel weten wat mij mankeert en een behandeling voor mij hebben.

Net een half jaar 18 jaar en medisch gezien al een giga pakket aan geschiedenis trek ik bij mijn zus in en woon al snel op mezelf. Na ca 7 maanden begin ik opnieuw een revalidatietraject dit keer in een epilepsie kliniek aangezien de neuroloog ook deze niet onder controle krijgt. Daarbij verlies ik steeds meer been functie ben ik van 7 dagen in de week intensief sporten, werken en een studie naar arbeidsongeschikt gegaan en wil ik graag mijn leven weer oppakken. Ja, dat was mijn plan. Ik ben in totaal 15 maanden in behandeling geweest waarvan 13 intern toen ik de behandelkamer van de neuroloog in strompelde met een schouderblad wat ik niet meer voelde. Zij ging met mij dit hele verhaal van hierboven nog eens door. En riep stop toen ik de diagnose HMS noemde en begon te lachen, jij HMS zei ze? Je huid is doorzichtig en rekbaar, je hebt de meeste interne bloedingen en problemen gehad van alle patiënten die ik ooit behandeld heb, je ECG ziet er niet goed uit, en ja je bent ook hartstikke hypermobiel. Ik keek haar met een vragend gezicht aam omdat ik niet begreep waarover ze het had en vroeg haar wat ze hiermee precies wilde zeggen. Haar antwoord was “ik neem bloed af en we maken een afspraak bij een klinisch geneticus voor jou”. Nog geen week later kwam ze naar me toe, of ze me kon spreken, de uitslag was binnen. Ze vertelde me dat ze me had laten testen op bindweefselaandoeningen en dat ze gelijk had, ik zou het Ehlers-Danlos Syndroom van het klassieke type hebben maar in de brief zou staan dat de *kg nog iets gevonden had en ze niet wisten wat daarmee te beginnen dus ik moest zo snel mogelijk naar de kg toe voor verder en uitgebreider onderzoek. Jullie moeten weten als je al zolang intern bent en voortdurend *provocatie onderzoeken en dergelijke ondergaat is een bezoekje aan de kg niet zomaar iets. Daarom hoopte ik heel erg dat ik, pas als ik goed ingesteld zou zijn op de nieuwe medicatie, over moest stappen maar de kg wou me per se die zelfde week nog zien. Ik ben dus met me vermoeide hoofd, net nieuwe medicijnen en ook wat angstig omdat ik al lang niet meer buiten was geweest de treinreis aangegaan van ruim 6 uur. Daar aangekomen verdwaald op het grote terrein van de universiteitskliniek en net iets te laat voor me afspraak strompel ik doodmoe de wachtkamer binnen. De kg was een hele lieve vrouw met veel verstand. Ze kwam lachend op me af, gaf me een hand, liet haar blik over me heen dwalen en zei, ja hmm dat dacht ik al toen ik je bloed zag, dit is meer dan alleen cEDS… Ik moet haar aangekeken hebben alsof ze een alien was want de vraag die volgde was, “weet je wel waarom je hier bent?” En nee eigenlijk had ik geen flauw idee, het was tussen eerste bloeduitslag en mijn bezoek aan haar niet in me opgekomen om het woord EDS eens te Googelen en van mutaties snapte ik al helemaal niks.

Na heel veel onderzoeken en een lange ziekenhuis dag ging ik terug naar de epilepsie kliniek met de mededeling cEDS heb je in ieder geval het andere type noemen we voor nu even hEDS totdat we weten wat voor mutatie dit precies is. Nu was ik een beetje verwend door deze super snelle afloop en was dan ook verbaasd toen na drie maanden de telefoon ging en de kg mij vertelde dat ze het niet wist. Ze wou er eigenlijk collega’s bij betrekken maar helaas was ze ontslagen en moest ze mijn casus overdragen aan een collega. Aangezien geen van de collega’s het zag zitten een compleet nieuwe mutatie te onderzoeken vroeg ze mij of ze me mocht overdragen aan een andere kg in een privékliniek. Na wat aanvragen bij het ziekenfonds en de goedkeuring was ik dolgelukkig dit gedaan te hebben. Deze kg belde me 1x per maand om me op de hoogte te stellen van de vooruitgang en zijn ontdekkingen en na 1 jaar onderzoek besloot hij een Amerikaanse en Belgische collega die sterren zijn op het gebied van EDS en gen mutaties erbij te betrekken. Zij hebben met zijn drieën nog 1,5 jaar ongeveer gezocht en 1 maand voor mijn 22ste verjaardag kreeg ik dan eindelijk de uitslag van deze mutatie. Ik had een heel erg zeldzame mutatie op het gen van vEDS. Wat het precies met mijn lichaam doet en gaat doen in de toekomst kunnen ze niet zeggen omdat er maar 1 andere familie wereldwijd bekend is met deze mutatie en dat is niet voldoende bewijs om een richtlijn te trekken. Het enige wat ze dus kunnen zeggen is dat deze mutatie voor een groot deel de problemen uit het verleden heeft veroorzaakt en mijn vaten en organen net zo kwetsbaar zijn als die van iemand met vEDS, en dat het zeker is dat deze mutatie ziekmakend is zoals dat dan zo mooi gezegd word.

Ik heb ongeveer tot 3 maanden na mijn diagnose (de cEDS diagnose) nog heel hard gevochten om te blijven lopen zonder gebruik te maken van andere hulpmiddelen dan krukken. Helaas bleek dit een onmogelijke opgave voor mijn instabiele onderlichaam. Na heel veel onderzoeken aan mijn bekken bleek ik dus een heupdysplasie te hebben die al toen ik een baby was geopereerd of minstens met een spreidbroekje behandeld had moeten worden, daarbij zijn mijn heupen en SI gewrichten verzakt en verschoven en heb ik nauwelijks meer een kop en kom. Mijn bovenbenen staan in een verkeerde stand wat de rest van mijn onderlichaam meetrekt. Al met al was het volgens de orthopeed een wonder dat ik zolang mezelf op de been had gehouden. De ene orthopeed wou op mijn 18de al beide heupen voor kunstgewrichten vervangen, mijn bovenbenen breken en in de juiste stand weer vastzetten en mijn SI gewrichten en lendenwervels op de juiste plaats fixeren. Deze operatie heb ik geweigerd en met het weten wat ik vandaag de dag heb, ben ik daar dankbaar voor.

In de afgelopen jaren ben ik hard achteruit gegaan ik ben inmiddels volledig zorg afhankelijk, krijg sondevoeding over het *jejunum, heb meerdere blaasoperaties en behandelingen gehad die allemaal niks brachten waardoor mijn nieren niet meer goed functioneren en ik afhankelijk ben van een voortdurend aflopende katheter over de buikwand die ook niet zijn werk doet (het Urostoma is ook mislukt), ben ik rolstoel afhankelijk, draag ik meerdere spalken en ortheses, kan ik niet goed meer zitten en lig de meeste tijd op bed. En ook al was dit niet zoals ik mijn leven gepland had, dit is wel zoals het nu eenmaal is. De harde realiteit. Ik probeer samen met mijn partner er het beste van de maken. Ik doe vrijwilligerswerk vanuit mijn bed bij de EDS vereniging (Duitsland) als voorzittende en help andere zo met deze aandoening om te gaan. Ik heb voor mezelf een paar leefregels opgesteld en daarmee lukt het eigenlijk heel goed om te leven en hiermee om te gaan. Natuurlijk heb ook ik rot dagen waarin ik droom om van alles te kunnen en waarin ik boos ben om alles wat ik verloren ben en niet meer kan, maar over het algemeen durf ik echt te zeggen dat ik gelukkig en tevreden ben.

ELROMijn elektrische rolstoel nu

Het enige wat me soms ontzettend dwars zit is de ontzettend sterke kinderwens. Ik had altijd een voorstelling van mijn leven en het is me goed gelukt dit los te laten en te accepteren dat het niet zo is of word als ik had verwacht, maar dat met die kinderen ja dat doet me soms nog steeds ontzettend pijn. Ik droom er stiekem bijna dagelijks van, hoe het zou zijn zo een klein wurmpje te hebben dat van ons is en waaraan ik mijn hele liefde zou kunnen geven. Maar dan komt het gesprek met de cardioloog van 2 jaar terug weer bij me op en valt deze droom weer in duigen. 2 Jaar geleden dus… Ik kwam bij de cardioloog omdat de 24 uurs *ECG een regelrechte ramp was en de internist niet kon geloven dat dit klopte. Hij wou graag dat ik naar de cardioloog ging om zijn bevindingen te laten ontkrachten. Met dat idee ging ik er eigenlijk ook heen, de internist zei dat zijn ECG apparatuur al redelijk oud was, ik er niet teveel waarde aan mocht hechten, er een plakker verkeerd had gezeten of iets in die richting. Maar omdat ik nu eenmaal die rare aandoening heb (ja dit waren de woorden van de internist) wou hij toch dat ik even naar de cardioloog ging. De cardioloog maakte een nieuwe ECG, en nog een, keek met een gefronste blik, stuurde me 72 uur naar huis met een lang tijd ECG en maakte een gevoelige eeuwig durende hartecho. De internist had zich niet vergist, ik had een vergrote linke hartkamer, *een elektrische impulsstoornis, *een QT-tijd complex en een *aorta aneurysma. Vanaf nu moest ik elk half jaar op controle komen en bij pijn op de borst meteen 112 bellen. En toen kwam dat ene zinnetje, “Als u zwanger wordt mevrouw dan adviseer ik een abortus en ik raad u aan voor altijd voorbehoedsmiddelen te gebruiken want als u zwanger word en het kind begint zich te bewegen dan is dat uw dood”. Ik weet niet hoe ik thuis gekomen ben, ik weet niet hoe ik het mijn partner verteld heb, eerlijk gezegd ik weet niks meer van die hele daarop volgende week. Het was allemaal goed, de diagnoses kon ik echt goed handelen het was immers gewoon weer iets erbij. Alleen deze ene zin die bleef maanden lang door mijn hoofd gaan. “Als het kind zich begint te bewegen is dat uw dood”. Had de cardioloog dat niet aardiger kunnen zeggen? Had hij het tactischer moeten vertellen? Achteraf gezien weet ik het niet. Toen nam ik het hem heel erg kwalijk en ik vind het echt verschrikkelijk ook al had ik twijfels i.v.m. erfelijkheid en het gevaar dat het voor mij zou opleveren. Op die dag viel deze droom echt uit elkaar. Inmiddels ben ik met mijn hart op de Marfanpoli en word ik goed behandeld en in de gaten gehouden, ik blijk nog twee *aneurysma’s te hebben maar ook die zijn stabiel en groeien op het moment niet, ik heb elk half jaar een MRI van alle vaten en een echo van het hele vaatstelsel om nieuwe vaatproblemen meteen te ontdekken. En toch… Soms komt er opeens een angst in me op, ben ik bang dat de aneurysma’s scheuren, word ik opeens heel onrustig en bang dat het zomaar opeens over kan zijn. Maar wat ik al zei ik heb leefregels en daarmee leef ik eigenlijk heel goed.

Ja die leefregels dus…

Regel 1: geniet van elke dag en haal eruit wat erin zit, je weet niet wat de volgende dag je gaat brengen.

Regel 2: als je moet kiezen tussen een verplichting die niet per se gedaan moet worden zoals bijvoorbeeld het huishouden en tijd met een geliefde kies altijd voor de tijd met de geliefde persoon. Het huishouden wacht echt wel en die brief kan ook morgen nog beantwoord worden.

Regel 3: luister altijd, maar dan ook echt altijd, naar je eigen lichaam en je intuïtie. Als je gevoel je zegt dat het mis is, dan is het over het algemeen ook mis, ga dan naar een arts, en laat je niet afschepen met het valt wel mee of sorry mevrouw we zien niks het zit in u hoofd (deze artsen durven gewoon niet toe te geven dat ze het niet weten)

Regel 4: luister naar het gefluister van je lichaam zodat het niet hoeft te schreeuwen. Ga dus niet tot ver over je grens en val dan 6 maanden voor Pampus in je bed daar heb je uiteindelijk alleen jezelf mee, je kunt beter binnen je eigen grenzen functioneren en daardoor in dat functioneren blijven en hiermee ook achteruitgang voorkomen.

Regel 5: doe ook eens gek en geniet van de prijs die je ervoor betaald. Als ik een weekend weg ga met de vereniging weet ik dat ik daarna een week niet uit mijn bed kom, maar ik geniet zelfs van deze week in bed omdat ik weet dat ik het gedaan heb en dat het de prijs waard is.

Regel 6: neem pijnstillers waar nodig want dragelijke pijn is een dragelijk leven en daarmee een hogere levenskwaliteit

Ja, met deze 6 regels is mijn leven dus leefbaar, het genieten hoeft echt niet gigantisch te zijn. Ik hoef niet te bungeejumpen om te genieten zeg maar. Ik geniet ook van de kleine dingen, van een half uurtje in de hangmat op het balkon, van een kopje koffie terwijl ik er niet tegen kan, van het bed in de woonkamer waar ik lekker bij mijn partner in de arm kan liggen, van een rondje in de elektrische rolstoel naar buiten, van de vogeltjes die ik buiten hoor, van een lekker schoon opgemaakt bed enzovoort. Het is veel ook je instelling naar het leven toe, als ik geniet van het leven en merk wat allemaal wel kan en wat er allemaal wel goed is zit ik vanzelf ook lichamelijk lekkerder in me vel.

EDS weekendGenieten op een EDS weekend met lotgenoten en mijn begeleiding

Hoe nu verder?

Nadat je dit allemaal gelezen hebt zul je misschien denken, hoe ziet mijn toekomst eruit? Heel eerlijk? Ik heb geen idee, ik maak plannen en die lukken of mislukken (helaas mislukken ze vaak door mijn lichaam) en dat is denk ik ook gewoon het leven. Voor de nabije toekomst staat er een operatie gepland die veel van mijn tijd en energie gaat vragen en die me stiekem ook wel bang maakt omdat het voor mij gewoon veel gevaarlijker is. Ik hoop dat we binnen nu en een jaar verhuizen naar een grotere woning en dat mijn lichamelijke klachten stabiel blijven. Ik zou graag nog willen studeren en ook daar zijn we mee bezig om te kijken hoe en of dat voor mij vanuit mijn bedje mogelijk is. En het PGB word net opgestart wat mij in de toekomst meer mogelijkheden gaat geven als het gaat om zelfstandigheid en levenskwaliteit. Verder heb ik besloten dat ik ondanks alles minstens 65 ga worden en vooral ga genieten van mijn leven en alle mooie dingen die er zijn en die ik wel heb. Want ondanks dat ik er altijd rekening mee moet houden en dat het altijd aanwezig is, ik ben ik en ik heb EDS maar ben het niet en ben ook niet van plan het te worden.

ActueelIk actueel

De medische woorden lijst

* luxerende gewrichten: Gewrichten die uit de kom gaan

*hypermobiele gewrichten: Gewrichten die te slap zijn en daardoor te ver doorbuigen of bewegingen in de verkeerde richting toelaten

* klassieke EDS: Het klassieke type van het Ehlers-Danlos Syndroom zorgt vooral voor een rekbare kwetsbare huid, verzakkingen van de organen en de kwetsbaarheid van de organen en een matige hypermobiliteit

* vasculaire EDS: Het vasculaire type van het Ehlers-Danlos Syndroom is het gevaarlijkste type. Het zorgt namelijk voor erg kwetsbare vaten en organen waardoor het bij de patiënt tot interne bloedingen, perforaties van de orgaanwanden en aneurysma’s kan komen. Ook is de huid dun en doorschijnend en scheurt erg snel. Hypermobiliteit speelt bij dit type een kleinere rol. Veel patiënten met het vasculaire type hebben maximaal een levensverwachting van 40 jaar.

* luxaties: Zoals boven genoemd het uit de kom gaan van de gewrichten

* heupdysplasie: De kom van de heup is te weinig aanwezig waardoor de heup makkelijker uit de kom kan gaan, dit kan als baby met een operatie of bij mildere vormen met een spreidbroekje worden opgelost.

*perforatie: Het scheuren (perforeren) (bijvoorbeeld van een orgaan- of vaatwand)

*sepsis: Een ander woord voor bloedvergiftiging, word meestal veroorzaakt door een ontsteking die over gaat naar het bloed

*acidosis: Een ander woord voor bloedverzuring, een erg gevaarlijke aandoening. Ontstaat als het lichaam door bepaalde omstandigheden niet meer in staat is de gifstoffen het lichaam uit te werken, in mijn geval kon ik de gifstoffen die ik inademde niet meer uitademen en zo kwamen ze in mijn bloed terecht

* gereponeerd: Het terugzetten van een gewricht dat uit de kom is

*HMS: Het Hypermobiliteits Syndroom een aandoening die lijkt op het hypermobiele type van het Ehlers-Danlos Syndroom

*tractie: Het terugzetten van een gewricht met behulp van gewichten

*dystonie: Een aandoening waardoor de patiënt in verschillende lichaamsdelen spasmes ontwikkeld en spastische aanvallen kan krijgen.

* KG: Klinisch geneticus, de artsen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke aandoeningen en het vaststellen van de aandoening via DNA onderzoek

*provocatie onderzoeken: Onderzoeken die er voor zorgen dat er een epileptische aanval ontstaat zodat deze gemeten kan worden, bijvoorbeeld niet slapen of lichtflitsen

*jejunum: De dunne darm

*ECG: Elektro cardio gram, een apparaat waarmee je hartritme precies gemeten kan worden, word in de volksmond ook wel eens hartfilmpje genoemd

*elektrische impuls stoornis: Een ritme stoornis van het hart wordt veroorzaakt doordat het hart van de hersenen niet de juiste signalen krijgt

*QT- complex: Een gevaarlijke hartritme stoornis die onder bepaalde omstandigheden tot een hartstilstand kan lijden en regelmatige controle vereist.

*Aorta Aneurysma: Het groeien en poreus worden van de aorta net onder het hart waardoor dit kan gaan scheuren.

Advertenties