HELP V(AATTYPE)EDS DE WERELD UIT!!

Hier wil ik even aandacht schenken aan het vasculaire type van EDS (Ehlers Danlos Syndroom) ofwel vEDS.

Bij dit type is het collageen (bindweefsel) van o.a. de vaatwanden erg zwak met het gevaar dat deze scheuren. Dit kan gebeuren in de bloedvaten en de slagaders. Ik denk niet dat ik u verder hoef uit te leggen wat de gevolgen hiervan kunnen zijn. De levensverwachting van mensen met dit type ligt rond de 40 jaar en dat is een gemiddelde, want sommigen overlijden op heel jonge leeftijd en sommigen wat ouder dan 40 jaar.

Helaas is onlangs het droevige bericht binnen gekomen dat Milan (14 jaar) in de armen van zijn moeder is overleden aan vEDS. 3 Jaar na het overlijden van zijn vader aan dezelfde aandoening. Roelien vecht voor meer bekendheid en onderzoek naar dit gevaarlijke type van EDS en is gestart met een doneeractie:

 

Help EDS vaattype de wereld uit!!

EDS vaattype, donaties voor meer onderzoek en minder leed!

Het Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep erfelijke aandoeningen van het bindweefsel.

Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam en bevindt zich door het hele lijf. Je vindt het bijvoorbeeld in de huid, maar ook rond organen, in de wand van bloedvaten en in de ogen. Bij EDS is het bindweefsel minder stevig. Dit kan gevolgen hebben voor de gewrichten, de huid en de bloedvaten.

Artsen hebben Ehlers-Danlos syndromen ingedeeld in meerdere typen. Bij elk type zijn de klachten en verschijnselen anders. Ook de ernst ervan is van persoon tot persoon anders. Vrouwen zijn gemiddeld iets flexibeler in de gewrichten en lijken iets vaker last te hebben van de gewrichtsklachten. Het meest voorkomende type is hypermobiele EDS (hEDS).

Bij bepaalde, zeldzame typen (vooral vasculaire EDS of vEDS) hebben mensen meer kans op het ontwikkelen van scheurtjes in bloedvaten en organen. Dan kunnen in het lichaam bloedingen optreden. Bij vEDS kunnen de bloedingen ernstig zijn. De gevolgen van vEDS kunnen de levensverwachting verminderen.

Op de jonge leeftijd van 15 en 18 jaar heeft mijn man een aneurysma gehad, hij heeft toen echt een engeltje op zijn schouder gehad. Maar vier jaar geleden op de veels te jonge leeftijd van 43 jaar is hij overleden. Een hersenbloeding en een scheur in de buikslagader is hem fataal geworden.  EDS vaattype is een aandoening waardoor er gemakkelijk een aneurysma kan ontstaan met desastreuze gevolgen. Het is erfelijk waaraan ook zijn jongere broer(33) en hun moeder(27) is overleden. Mijn zoon is destijds ook gediagnosticeerd met EDS vaattype. Een onzekere toekomst breekt aan en altijd de angst wanneer gaat het mis. Dat gebeurde op 5 augustus, met spoed naar het het WKZ in Utrecht en hij heeft daar een 6 uur durende operatie ondergaan. Bijna vier maanden heeft hij gevochten voor wat hij waard was maar mijn kanjer MIlan van net 14 jaar  heeft zijn strijd tegen EDS verloren en op 23 november is hij in mijn armen gestorven en is hij naar zijn papa gegaan. En alleen moet ik nu verder…

EDS, is een onbekende aandoening wat bij veel mensen vraagtekens op roept. Met deze actie hoop ik veel geld op te halen zodat ze in het Centrum Medische Genetica te Gent verder kunnen met hun onderzoek. Zij stellen hun kennis ter beschikking voor de diagnose en zorg voor patiënten met erfelijke aandoeningen.
Daarnaast streven ze naar een beter inzicht in deze erfelijke bindweefsel aandoening en ze een oplossing kunnen vinden voor deze nare aandoening. Mijn man en mijn zoon Milan krijg ik er niet mee terug maar het kan voor vele EDS strijders een betere toekomst betekenen..

Doneer

Vascular (VEDS) Emergency Information

Hieronder een artikel van M.V. Huisman (al wat ouder omdat er gesproken wordt over type IV en men tegenwoordig praat van vEDS):

Het syndroom van Ehlers-Danlos type IV, ook wel het vasculaire type genoemd, is een zeldzaam voorkomende autosomale afwijking, die op klinisch niveau wordt gekenmerkt door de volgende 4 criteria:

  1. gemakkelijk optreden van hematomen,
  2. dunne huid met duidelijk zichtbare venen,
  3. typische gelaatstrekken
  4. en het optreden van ruptuur van arteriën, uterus of darmen.

De diagnose kan worden bevestigd door de productie aan te tonen van abnormale procollageen-type-III-moleculen door fibroblasten van een patiënt of het aantonen van een mutatie in het gen dat codeert voor type-III-procollageen (COL3A1). Hypermobiliteit van de grote gewrichten en hyperextensibiliteit van de huid, kenmerkend voor de meer voorkomende vormen van Ehlers-Danlos-syndroom, is meestal afwezig bij type IV.

Doordat deze ziekte zeldzaam is, wordt de diagnose vaak na een complicatie of zelfs post mortem gesteld. Teneinde meer inzicht te verwerven in het klinisch beloop werden van 220 indexpatiënten en 199 van hun aangedane familieleden nauwgezet de ziektegeschiedenissen bestudeerd.1 Bij 131 indexpatiënten werd de onderliggende COL3A1-mutatie vastgesteld. Het bleek dat de overleving duidelijk was afgenomen, voornamelijk ten gevolge van vaatrupturen (103 van de 131 overleden patiënten hadden een arteriële vaatruptuur doorgemaakt). De leeftijd bij overlijden varieerde van 6 tot 73 jaar, met een mediane overleving tot het 48e jaar. Complicaties traden zeldzaam op in de kinderleeftijd; daarentegen had 25 van de indexpatiënten een medische of chirurgische complicatie op de leeftijd van 20 jaar doorgemaakt, terwijl dit bij meer dan 80 van de patiënten vóór het 40e jaar het geval was. Het maag-darmkanaal was bij 25 van de complicaties betrokken; meestal was het sigmoïd aangedaan. Indien chirurgisch werd ingegrepen, hetgeen op zich vaak weer gecompliceerd verliep door de fragiliteit van de weefsels, werd meestal een colostomie uitgevoerd.

Tenslotte leidden complicaties rond de partus tot het overlijden bij 12 van de 81 vrouwen (11,5) die zwangerschappen doormaakten: 5 vrouwen kregen een uterusruptuur tijdens de uitdrijving, 2 een vaatruptuur tijdens de baring en 5 een vaatruptuur in de post-partumperiode. Tenslotte bleek er in de gehele onderzochte groep geen relatie tussen de aanwezigheid van de specifieke mutaties in het COL3A1-gen en het type complicatie te bestaan.

De auteurs concluderen dat Ehlers-Danlos-syndroom (note EDS-Fonds: dit betreft het vaattype) leidt tot vroegtijdig overlijden, alhoewel de meeste aangedane patiënten een of meer grote complicaties kunnen overleven. Vooral bij jonge patiënten die een onverklaarde ruptuur van uterus, arterie of darm doormaken, moet aan de diagnose gedacht worden. Tenslotte is thans nog geen therapie voorhanden die het tijdstip van ontstaan van complicaties kan uitstellen of de complicaties zelf kan voorkomen. In het algemeen wordt aangeraden om patiënten met het type-IV-Ehlers-Danlos-syndroom onder controle te houden met echografie teneinde tijdig een aneurysma op het spoor te komen. Daarnaast moeten aangedane vrouwen worden voorgelicht over het risico op uterusruptuur tijdens de baring en op bloedingen als gevolg van vaatrupturen tijdens de uitdrijvingsfase.

Literatuur

  1. Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A, Byers PH. Clinicaland genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. NEngl J Med 2000;342:673-80.
Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s