Gastro-intestinale problematiek bij hEDS.

Gastro-intestinale problematiek bij Ehlers-Danlos Syndroom (hypermobiliteitstype)

 

Laura Brockway, Specialist Registered Nurse, Wingate Institute of Neurogastroenterology

Vertaald uit het Engels:

Let op: De volgende tekst kan en moet geen advies vervangen door de zorgverlener (s) van de patiënt. Iedereen die symptomen ervaart of voelt dat er iets mis kan zijn, moet individuele, professionele hulp voor evaluatie en/of behandeling zoeken. Dit document is alleen ter informatie en is niet bedoeld om individueel medisch advies te verstrekken.

De informatie in dit document heeft betrekking op hEDS (EDS-hypermobiele type). Voor informatie over andere soorten EDS, zie de betreffende informatiebladen.

Wat is EDS?

Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is de naam die wordt gegeven aan een groep van niet-inflammatoire erfelijke aandoeningen die allemaal door een stoornis van het bindweefsel worden beïnvloed. Bindweefsel is een ondersteunende structuur in ons lichaam en bestaat uit een aantal eiwitten, waaronder collageen, dat is het eiwit dat meestal wordt beschouwd als betrokken bij EDS. Collageen is overvloedig aanwezig in huid, spieren en ligamenten, waarbij deze structuren kracht en ondersteuning geven. Veranderingen in de collageenproteïnen kunnen betekenen dat deze structuren meer ‘stretchy’ zijn in EDS.

Er zijn verschillende soorten EDS, die elk van invloed zijn op het lichaam op verschillende manieren. Deze tekst zal zich richten op het meest voorkomende type Ehlers-Danlos syndroom – het hypermobiliteitstype (soms ook beschreven als hEDS), omdat dit type EDS het meest voorkomt bij gastro-enterologie. Hoe dan ook, waar mogelijk of relevant, zal deze tekst extra informatie geven over hoe de andere soorten EDS de darm kunnen beïnvloeden. Veel specialisten op dit gebied beschouwen hEDS als een continuüm van het gezamenlijke hypermobility syndroom (HSD voorheen HSM). In deze tekst verwijst hEDS ook naar JHS. Bij hEDS zijn de belangrijkste identificeerbare factoren de aanwezigheid van huidelasticiteit of ‘rekbaarheid’ en hyperflexibele gewrichten dat betekent dat gewrichten verder kunnen gaan dan de ‘normale’ grenzen. Deze en andere tekenen en symptomen van hEDS kunnen aanwezig zijn in verschillende combinaties en/of graden van ernst van persoon tot persoon. De echte incidentie van EDS, vooral hEDS, is onbekend. Hoewel hEDS wordt gekenmerkt door musculoskeletale symptomen, zijn het vaak de niet-musculoskeletale symptomen die de meeste problemen voor sommige patiënten veroorzaken.

Deze tekst geeft u meer informatie over hoe het spijsverteringstelsel door EDS kan worden beïnvloed en de symptomen die hieruit voortvloeien, evenals de manier waarop autonome dysfunctie (zoals posturale tachycardie syndroom (PoTS)) hierbij kan bijdragen, en geeft informatie over enkele van de testen en behandelingsstrategieën die uw artsen kunnen voorstellen.

Hoe beïnvloedt EDS het spijsverteringsstelsel?

Aangezien bindweefsel in het lichaam aanwezig is, kunnen veel verschillende structuren rondom het lichaam, inclusief het spijsverteringskanaal, door EDS worden beïnvloed. Bindweefsel is aanwezig in het spijsverteringskanaal en is essentieel voor de passieve mechanische bewegingen die nodig zijn om de spijsvertering te voltooien. Het is aangetoond dat eventuele afwijkingen in het bindweefsel in het spijsverteringskanaal waarschijnlijk de manier waarop het beweegt zal veranderen, wat kan bijdragen aan het bereik van symptomen die door hEDS patiënten worden ervaren. Bindweefsel is ook aanwezig rond de zenuwen van het spijsverteringskanaal en abnormaliteiten van deze zenuwen kan mogelijk de darm gevoeliger maken. Het is belangrijk om te onthouden dat, hoewel verschillen in de spijsverteringskanaalfunctie waarschijnlijk aanwezig zijn in hEDS, nog geen diagnostische biomarkers zijn geïdentificeerd en meer onderzoek nodig is om de aard en het effect van bindweefsel beter te begrijpen in het spijsverteringsstelsel. Met name binnen de andere subtypes van EDS.

Het spijsverteringskanaal begint bij de mond en eindigt bij de anus. Voor meer informatie over EDS en tandheelkundige zorg, Temporomandibular Joint syndrome (TMJ) en spraak, taal, stem en slikken, zie:

http://www.ehlers-danlos.org/about-eds/types-of-eds/

Veel aspecten van het spijsverteringskanaal kunnen mogelijk beïnvloed worden, met inbegrip van zowel het bovenste spijsverteringskanaal (slokdarm, maag en duodenum), evenals het onderste spijsverteringskanaal (dunne darm, dikke darm, dikke darm en rectum). We zien vaak patiënten die voornamelijk symptomen hebben die verband houden met het bovenste of het onderste spijsverteringskanaal en sommige onderzoeksstudies hebben vastgesteld dat een significant deel van de mensen met hEDS een of meerdere gastro-intestinale symptomen ervaart.

Welke soort darmproblemen kunnen zich voordoen?

Het type, de frequentie en de ernst van de spijsverteringsklachten kan sterk verschillen van persoon tot persoon, omdat iedereen met hEDS anders is. De meest voorkomende problemen die het bovenste spijsverteringskanaal beïnvloeden zijn zure reflux en chronische/ terugkerende spijsvertering met pijn of ongemak en vroege vol zitten na de maaltijd. Het onderste spijsverteringskanaal kan problemen opleveren zoals obstipatie, buikpijn, bloeding, diarree en een gevoel van algemeen buikontsteking. Misselijkheid en braken kan optreden naast een van de hierboven beschreven symptomen.

Vertraagde maagontlasting / dysmotiliteit

De term dysmotiliteit wordt vaak gebruikt om abnormale bewegingen te beschrijven (kan slap bewegingen of spasmen) van de darm zijn. Sommige hEDS patiënten kunnen een trage maag hebben, wat betekent dat er sprake is van vertraging bij het leegmaken van de maaginhoud in de darm, en dit wordt vaak aangeduid als vertraagde maagontlasting. Vertraagde maagontlasting kan variëren van mild tot ernstig, met de ernstigste vorm genaamd gastroparesis (parese = verlamming). Een deel van de hEDS patiënten heeft vertraagde maagafgifte, maar slechts een paar zullen ernstig genoeg zijn om met gastroparesis te worden gediagnosticeerd. Patiënten met veel opgeblazen en/of gevoel van vol zitten na de maaltijd of misselijkheid en braken kunnen worden getest op vertraagde maagontlediging, maar het is belangrijk om op te merken dat er tot nu toe geen verband tussen hEDS en gastroparesis is vastgesteld.

Bij andere patiënten kan de gevoeligheid van de maag een veel voorkomend probleem zijn. Zowel dysmotiliteit als verhoogde gevoeligheid van de maag kunnen worden geassocieerd met symptomen zoals zuur- of galreflux, bloating, eerder vol zitten tijdens de maaltijden/langdurig vol zitten na de maaltijd en misselijkheid.

Brandend maagzuur / reflux

Er is een voorlopig onderzoek dat suggereert dat hEDS patiënten een beetje meer kans hebben op een kleine hiatusbreuk (middenrifsbreuk) in het onderste uiteinde van de slokdarm. Dit betekent dat het bovenste uiteinde van de maag in de borstholte glijdt door een klein gat in het diafragma (de grote spier die de borstholte uit de buikholte scheidt). Dit is nogal een algemene bevinding en is meestal niet gevaarlijk, maar het kan betekenen dat de spier die sluit om voedsel of vloeibare inhoud van de maag te stoppen, terug in de slokdarm komt, is wat inefficiënt, wat resulteert in de zure reflux en / of branderig gevoel. Dit heet gastro-oesofageale refluxziekte (GORD). Het is echter ook mogelijk om symptomen van reflux en/of branderig gevoel te ervaren zonder hernia te hebben. Deze symptomen kunnen worden geassocieerd met dysmotiliteit, verhoogde gevoeligheid van de slokdarm, of worden ervaren met geen van deze onderliggende oorzaken.

Opgeblazen gevoel

Abdominale bloeding is een algemeen symptoom bij patiënten met hEDS, en hoewel de onderliggende oorzaken niet volledig begrepen worden, wordt gedacht dat dysmotiliteit een bijdragende factor kan zijn. Overmatige groei van bacteriën van de dunne darm kan optreden als er stagnatie in de darm bestaat (dwz constipatie) en dit kan leiden tot overmatige fermentatie van voedsel die tot de productie van gas leidt, wat ook kan worden geassocieerd met een vol gevoel. Een verband tussen hEDS en overmatige bacteriële groei is niet categorisch vastgesteld en verder onderzoek is vereist.

Constipatie

Chronische obstipatie bij volwassenen is een algemeen probleem en er wordt geschat dat ongeveer 12 tot 19% van de algemene bevolking dit ervaart, waarbij vrouwen en de oudere bevolking meer vatbaar zijn. Constipatie is ook gebruikelijk bij patiënten met EDS en men is van mening dat een trage dikke darm en moeilijkheden met ontluchting van de darm de belangrijkste oorzaken zijn. Er zijn echter vaak ook veel andere interne factoren die kunnen bijdragen aan obstipatie zoals dieet, metabolische (hormoon) of neurologische (zenuw) aandoeningen, bijwerkingen van voorgeschreven medicijnen, in het bijzonder op opioïde gebaseerde pijnstillers of lichamelijke stoornissen zoals darmfunctieverlies.

Rectale en genitale prolaps worden herkend als potentiële problemen voor sommige mensen met hEDS, en kunnen een factor bijdragen tot obstipatie. Prolaps van het rectum betekent dat de voering (slijmvlies) van het rectum (gedeeltelijke prolaps) of het hele rectum (een volledige prolaps) naar buiten komt, waardoor het vermogen om ​​ontlasting te passeren, verstoord is. Prolaps van het rectum komt gewoonlijk voor tijdens de darmbewegingen en/of persen, en kan zich ook weer terugtrekken, maar meer uitgebreide rectale prolaps kan zich ook voordoen bij staande positie. In de meeste gevallen is de prolaps vaak klein en heeft geen actieve interventies nodig. Als een significante prolaps wordt vastgesteld bij het testen, en er wordt gedacht dat uw gastro-intestinale problemen hierdoor veroorzaakt worden, zal uw arts u naar een chirurg verwijzen.

 

Functionele gastro-intestinale aandoeningen

Soms kunnen patiënten die symptomen hebben, zoals reflux, branderig gevoel, obstipatie of misselijkheid, geen herkenbare oorzaak hebben van hun symptomen bij medisch onderzoek en deze patiënten krijgen dan een diagnose van functionele gastro-intestinale stoornis (FGID). Patiënten met symptomen zonder onderliggende oorzaak zijn verantwoordelijk voor meer dan een derde van de nieuwe verwijzingen naar gastro-intestinale specialisten (MDL-artsen), en dit is dus een veel voorkomend optreden. Een vooronderzoek bij patiënten die naar een specialist was verwezen omdat er geen oorzaak was van hun symptomen, bleek dat meer dan een derde van deze patiënten de criteria voor gezamenlijke hypermobiliteit heeft en veel van hen had eerder een diagnose van prikkelbaar darmsyndroom (IBS) ontvangen of functionele dyspepsie. IBS is het meest voorkomende voorbeeld van een FGID, en wordt gekenmerkt door terugkerende buikpijn en frequente veranderingen in darmgewoonten. Functionele dyspepsie is een ander type FGID en heeft betrekking op symptomen van buikpijn, volheid, misselijkheid en opgeblazen gevoel, vaak na de maaltijd.

Complicaties

Opioïde therapie

Het wordt algemeen beschouwd als het beste om sterke pijnstillers zoals opioïden te vermijden, omdat ze de darm nog trager kunnen maken door het effect dat ze hebben op het vertragen van de darm, waardoor de dysmotiliteit verergerd wordt. In ernstige gevallen kunnen opioïden leiden tot de ontwikkeling van ‘verdovend’ darmsyndroom, die vervolgens buikpijn en obstipatie verhoogt.

Perforatie

Hoewel zeer zeldzaam kan de ernstige complicatie van spontane perforatie van organen optreden in vasculaire EDS (vEDS) en perforatie van het spijsverteringskanaal, bijvoorbeeld de darm of de maag, zijn gemeld. Als zodanig is het verstandig om vEDS-patiënten te adviseren, die plotseling  maagpijn ontwikkelen, om het advies van een arts te raadplegen en hen te informeren over de vEDS, zodat pre- en postoperatieve zorg op passende wijze kan worden gepland.

Maagzweer

Geruststellend is gebleken dat de incidentie van maagzweer (peptische) zweren niet hoger is bij EDS-patiënten.

Welke testen kunnen gedaan worden?

De beslissing over welke diagnostische tests voor u geschikt zijn, hangt sterk af van een paar factoren, zoals de aard van uw spijsverteringsproblemen, het type en de plaats van pijn of ongemak die u voelt en eventuele tests of behandelingen die u al heeft gehad.

De meest voorkomende testen die in gastro-enterologie worden gebruikt zijn o.a.:

  • Manometrie – om bewegingen van de slokdarm, maag, darm of rectum te onderzoeken.
  • 24-uurs pH-studie – om te bepalen of u overmatig zure reflux hebt.
  • Gastroscopie en/of colonoscopie – camera onderzoek (endoscopie) op respectievelijk de maag en de darmen, om ontsteking of structurele afwijkingen uit te sluiten. Momenteel is er geen bewijs dat de risico’s van endoscopie voor hEDS patiënten groter zijn dan die in de algemene populatie, aangezien directe vergelijkende studies niet zijn uitgevoerd. (Andere EDS-subtypes zouden hun risico op complicaties op individueel niveau moeten bespreken met hun arts.)
  • Maagledigings testen – beoordelen voor dysmotiliteit / vertraagde maagontlasting.
  • Hydrogeen adem test – om te bepalen of u overmaat bacteriën in de darm hebt.
  • Barium onderzoek – een drankje met barium (contrast) slikken zodat de structuur en functie van de slokdarm en/of maag onderzocht kan worden.
  • Proctografie (röntgenopname van het rectum) – om de functie van het rectum en de anus te beoordelen bij het doorlaten van een ontlasting. Deze test kan een onderliggende mechanische oorzaak identificeren, die bijdragen aan het verdere beheer van de constipatie.

Elk ziekenhuis heeft gedetailleerde informatiebladen beschikbaar voor elk van deze tests. Als u wordt geadviseerd dat u voor één van deze tests wordt verwezen, vraag dan uw arts of verpleegkundige om meer informatie.

 Wat kan ik doen om mezelf te helpen/wat zijn de behandelingsopties?  

Behandelingsmogelijkheden zijn afhankelijk van het type van de ervaren symptomen en in welke mate zij tot last zijn. Behandelingen voor hEDS patiënten zijn gebaseerd op de algemene principes om deze symptomen te beheersen. Bijvoorbeeld bij patiënten met opgeblazen gevoel en diarree kan het low-FODMAP dieet (diëten met lage fermenteerbare koolhydraten) worden gebruikt. Voor mensen met ernstige obstipatie kunnen colon stimulanten zoals prokinetica (geneesmiddelen die de maag stimuleren om zich te ontledigen) overwogen worden.

Het kan zijn dat u al veel verschillende behandelingen voor uw spijsverteringsproblematiek heeft geprobeerd, maar nog nooit iets heeft gevonden dat effectief werkt voor u. Soms zullen er andere medicijnen zijn die u kunt proberen. Wanneer medicijnen niet helemaal effectief zijn om uw symptomen te verlichten, kunnen niet-medicatiemethoden voor het verlichten van spijsverteringsklachten zeer effectief zijn voor veel mensen. Fysiotherapie, psychologische methoden (zoals cognitieve gedragstherapie), gespecialiseerde pijnbeheersing en voedingsbegeleiding kunnen allemaal bijdragen aan een betere symptoombeheersing. Maar net zoals medicijnen, moeten deze methoden worden uitgevoerd op advies van uw arts en onder het juiste toezicht van een professional die bekend is met uw conditie. Het is ook belangrijk niet te vergeten dat geen behandeling of therapie u zal “genezen” en niet elke optie kan voor iedereen nuttig zijn. Na de evaluatie zal uw arts een plan voor uw behandeling ontwikkelen die het meest geschikt is voor u, op basis van het beschikbare bewijs. Vaak worden een combinatie van geneesmiddelen en niet-medicijnbenaderingen gebruikt.

Heeft posturale tachycardie syndroom (PoTS) ook invloed op het spijsverteringstelsel?

Het autonome zenuwstelsel is het onderdeel van het zenuwstelsel dat veel van de organen en functies van het lichaam regelt en regelt, zoals lichaamstemperatuur, ademhaling en vertering. Sommige patiënten met EDS hebben symptomen die het gevolg zijn van de betrokkenheid van het autonome zenuwstelsel, en het meest voorkomende hiervan is PoTS.

In PoTS kan het autonome zenuwstelsel ontregelen met symptomen die als duizeligheid, ‘opvliegers’ en hartkloppingen kunnen optreden (snelle hartslag). Deze symptomen zijn vaak te danken aan een plotselinge verandering in houding, maar komen soms ook na het eten voor. Uit een recente studie bleek dat.

Autonome symptomen en gastro-intestinale symptomen zijn de twee gebieden die het meest waarschijnlijk invloed hebben op de kwaliteit van het leven voor EDS-patiënten (hypermobiliteit, klassieke en vasculaire soorten).

Uit voorlopige ervaring blijkt nog steeds dat autonome dysfunctie een bijdragende factor kan zijn voor symptomen van het bovenste spijsverteringskanaal, maar verder onderzoek is nodig om te begrijpen of dit het geval is. Bovendien blijkt uit een recente studie dat maagontlading sneller kan worden bij patiënten met PoTS, maar de precieze betekenis hiervan is momenteel onduidelijk.

Voor meer informatie over PoTS kunt u de onderstaande link volgen:

Http://www.potsuk.org/ of gewoon bezoek: www.potsuk.org

Referenties  

Beighton PH, Murdoch JL, Votteler T. Gastro-intestinale complicaties van het Ehlers-Danlos syndroom.Gut 10 1004-1008, 1969

Bravo J, Sanhueza G, Hakim AJ. Cardiovasculaire autonome dysfunctie en chronische vermoeidheid bij fibromyalgie en gezamenlijk hypermobility syndroom. In Hakim AJ, Keer R, Grahame R, redactie: Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain, Churchill Livingstone Elsevier 2010 pp 69-79

Castori M. Ehlers-Danlos Syndroom, Hypermobility Type: Een onderdiagnoseerde erfelijke connectieve weefselstoornis met mucocutane, articulaire en systemische manifestaties. Internationaal wetenschappelijk onderzoeksnetwerk Dermatologie Artikel ID 751768, 2012

Castori M, Camerota F, Celletti C, Danese C, Santilli V, Saraceni VM, Grammatico P. Natuurhistorie en manifestaties van het hypermobiliteitstype Ehlers-Danlos-syndroom: een proefstudie op 21 patiënten. Amerikaans Journal of Medical Genetics 152A (3) 556-64, 2010

Castori M, Morline S, Celletti C, Celli M, Morrone A, Colombi M, Camerota F, Grammatico P. Beheer van Pijn en Vermoeidheid in het Gezamenlijke Hypermobility Syndroom (ook bekent als Ehlers-Danlos Syndroom, Hypermobility Type): Principes en Voorstel voor een Multidisciplinaire benadering. Amerikaans Journal of Medical Genetics 158A (8) 2055-70, 2012

De Wandele I, Calders P, Peersman W, Rimbaut S, De Backer T, Malfait F, De Paepe A, Rombaut L. Autonome symptoomlast in het hypermobiliteitstype Ehlers-Danlos syndroom: een vergelijkende studie met twee andere EDS-typen, fibromyalgie En gezonde controles, seminars in artritis en reuma 44 (3) 353-61, 2014

De Wandele I, Rombaut L, Leybaert L, Ven de Borne P, De Backer T, Malfait F, De Paepe A, Calders.Dysautonomie en zijn onderliggende mechanismen in het hypermobiliteitstype Ehlers-Danlos syndroom. Seminaries in artritis en reuma 44 (1) 93-100, 2014

Farmer AD, Aziz Q. Darmfunctie bij gezamenlijk hypermobility syndroom en fibromyalgie. In Hakim AJ, Keer R, Grahame R, redactie: Hypermobility, Fibromyalgia and Chronic Pain, Churchill Livingstone Elsevier 2010 pp 69-79

Fikree A, Grahame R, Aktar R, Farmer AD, Hakim AJ, Morris JK, Knowles CH, Aziz Q. Een prospectieve evaluatie van ongediagnosticeerd gezamenlijk hypermobility syndroom bij patiënten met gastro-intestinale symptomen. Klinische Gastro-enterologie en Hepatologie 12 (10) 1680-1687, 2014

Fikree A, Aktar R, Grahame R, Hakim AJ, Morris JK, Knowles CH, Aziz Q. Functionele gastro-intestinale aandoeningen worden geassocieerd met het gezamenlijke hypermobility syndroom in de secundaire zorg: case-control studie. Neurogastroenterologie & Motiliteit 27 (4) 569-579, 2015

Hakim AJ, Grahame R. Niet-musculoskeletale symptomen bij gezamenlijk hypermobility syndroom. Indirect bewijsmateriaal voor auto-immune dysfunctie? Rhumatologie 43 (9) 1194-1195, 2004

Loavenbruck A, Iturrino J, Singer W, Sletten DM, Lage PA, Zinsmeister AR, Bharucha AE Stoornissen van gastro-intestinale doorvoer en autonome functies bij posturale orthostatische tachycardie syndroom. Neurogastroenterologie & Motiliteit 27 (1) 92-98, 2015

Zarate N, Farmer AD, Grahame R, Mohammed SD, Knowles CH, Scott SM, Aziz Q. Onverklaarde gastro-intestinale symptomen en gezamenlijke hypermobiliteit: is bindweefsel de ontbrekende link?Neurogastroenterologie & Motiliteit 22 (3) 252-e78, 2010

 

Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

w

Verbinden met %s