2017 EDS Classificatie

 

Voor de Nederlands-talige versie van de nieuwe classificatie EDS

 

Wat is een Classificatie eigenlijk in zijn algemeen?

Medische diagnoses worden verzameld en geclassificeerd ofwel nosologie en vormen een kerngroep van klinische termen. In het geval van de Ehlers Danlos Syndromen (EDS) zijn de klinische termen dus samengevoegd tot een groep door een aantal experts op het gebied van EDS en dienen als steun/leidraad bij het vaststellen van de specifieke diagnose.

Dit zorgt ervoor dat men uiteindelijk Internationaal dezelfde data verzameld, die o.a. als referentie dient ten behoeve van onderzoek binnen een groep met deze specifieke aandoening.

Helaas hebben alle classificaties ook hun beperkingen en is het vaak onmogelijk om elke aandoening afzonderlijk in een ‘hokje/vakje’ te plaatsen/benoemen. Hierbij is EDS wel een groot voorbeeld, omdat het (tot nu toe) gaat om 13 ‘hokjes/vakjes’ maar er heel veel overlap is en sommigen zelfs 2 types hebben.

Geschiedenis

De eerste classificatie dateert uit 1960, 20 jaar later werd de classificatie in Berlijn officieel aangenomen en daarna zelfs 2 keer ge-update.

Berlijnse classificatie:

In 1986 was er een bijeenkomst met betrekking tot de identificatie van specifieke mutaties in de genen. Het betrof type I, III en V en daarmee nog een aantal andere collageen producerende enzymen. De classificatie is destijds gepubliceerd door Beighton et al in 1988 en hier werden toen 6 Ehlers Danlos Syndromen beschreven.

Villefranche classificatie:

Door de ontwikkelingen binnen de biochemie en de moleculaire wetenschap konden de EDS typen verder uitgezocht worden en in 1997 kwam men wederom bij elkaar om de classificatie te updaten. Dit keer werd de classificatie gebaseerd op symptomen en kwamen de ‘major’ en ‘minor’ criteria in beeld en waar mogelijk met behulp van laboratorium onderzoek bevestigd.

Internationale classificatie:

In de loop der jaren werden er steeds meer bijkomende symptomen aangetroffen en beschreven in de medische literatuur over EDS. Met name met betrekking tot het hypermobiele type kwamen er steeds meer klachten bij zoals:

  • aanhoudende pijnklachten
  • chronische vermoeidheid
  • autonome dysfunctie/POTS

In 2012 kwam een groep van 250 experts van over de hele wereld tot de conclusie, dat de classificatie met name voor het hypermobiele type van EDS, aan een nieuwe update toe was.  In mei 2016 kwam deze groep bij elkaar in New York met als grootste doel de diagnostische criteria voor alle typen EDS te verfijnen en deze zo goed mogelijk te beschrijven, zodat deze in de praktijk toe te passen zijn als klinische richtlijn bij diagnostisering en behandeling. Op 15 maart 2017 werd een uniforme lijst van diagnostische criteria gepresenteerd en gepubliceerd!

Het doel van deze internationale classificatie is dat er een uniforme diagnostisering komt, precies volgens deze  lijst van de Internationale Criteria EDS. De afspraak is dat deze nieuwe criteria gebruikt worden bij alle nieuwe patiënten die de diagnose EDS krijgen en bij die groep van patiënten die opnieuw geëvalueerd moeten worden (en waarbij alle andere differentiële diagnoses overwogen en uitgesloten zijn). Voor alle andere patiënten met een diagnose EDS van vóór 15 maart 2017 blijft de diagnose en het type bestaan.

Hierdoor kan men een duidelijker beeld krijgen van EDS en beter wetenschappelijk onderzoek doen naar groepen met dezelfde diagnose (criteria) en de respons op een eventuele behandeling beter volgen.

Helaas is er momenteel nog te weinig data verzameld over de vele andere bijkomende klachten die velen met EDS ervaren. Er zal gekeken moeten worden of deze klachten inderdaad vaker voorkomen bij EDS ten opzichte van alle andere mensen met deze klachten. Hiervoor is uiteraard ook meer geld nodig. Er moet nog heel veel onderzoek gedaan worden naar multi-systeem aandoeningen.

We weten dat het vaker voorkomt in combinatie met EDS, maar nu moeten we het nog bewijzen.

  • Functionele aandoeningen van maagdarmkanaal
  • Cardiovasculaire autonome dysfunctie, incl POTS
  • Slaapstoornis
  • Vermoeidheid
  • Angst en depressie
  • Tethered cord en Chiara malformatie
  • Mast cell activated syndrome

Men is dus ook hard aan het werk om een Internationaal EDS Register op te stellen en hopelijk zal iedereen met EDS hieraan mee willen werken.

 

EDS moet echt op de kaart gezet worden!!!!

Advertenties